从我国文献报道的病例来看，此病在我国有以下临床特点：

　　一、此病80%以上均有色素斑(但并不是脸部有色素斑者都有胃肠息肉)，色素斑可分布在全身各处，但以口腔、唇、颊、手、足处多见，呈大小不一的灰、褐、蓝或黑色斑，尚未发现色素斑有恶变者。

　　二、发现有息肉的占77.9%，多分布在胃、小肠和大肠，鼻和泌尿道也有。呈多发性，大小不等，可引起肠套叠、肠梗阻、消化道出血，其中约有3%～5%发生癌变。还发现结肠癌在一些家族中也有遗传性。

　　三、有家族史的占41.9%，多数为常染色体显性遗传，也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。

　　目前认为在上述三条中如果具备了其中的两条者，即可诊断为此病。像本文开头所讲的父亲已具备了色素斑和息肉这两条，所以可以诊断他患有此病;青年本人亦具备了其中的两条，即色素斑和家族史，所以在未进行检查之前，也基本可以断定他患有此病。

　　合肥中山医院胃肠科提醒，对此病应尽早全面检查，及早手术。检查重点是用x光钡餐或内窥镜检查，以寻找有无息肉，以防并发症或癌变。发现后即应摘除。