先天性无阴道患者的外生殖器大多数正常。但是由于胚胎发育过程中出现某些反常分化，在阴道口处只能见到在胚胎发育过程中尿生殖窦所演化的一个很浅的陷窝，或深约2厘米的短浅的阴道下段，有时还可见处女膜。这些妇女在婚后无法进行性生活。

　　约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。

　　先天性无阴道的诊断依据：

　　1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。

　　2.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。

　　3.性生活障碍。

　　4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。